Genetika modern tidak hanya membaca DNA, tetapi juga memanipulasinya untuk tujuan ilmiah dan medis.

1. Peran Sentral RNA dalam Regulasi

Meskipun DNA adalah cetak biru, RNA (Ribonucleic Acid) memegang banyak peran penting dan dinamis, melebihi sekadar menjadi perantara (mRNA) untuk sintesis protein:

• miRNA (microRNA) dan siRNA (small interfering RNA): Molekul RNA kecil ini berfungsi sebagai “perangkat lunak” seluler, yang secara aktif mengatur ekspresi gen dengan cara menghancurkan atau menghambat molekul mRNA tertentu. Hal ini memungkinkan sel untuk mengontrol kapan dan seberapa banyak protein dibuat tanpa mengubah DNA.
• ribozim: Beberapa RNA memiliki aktivitas katalitik seperti enzim, membuktikan bahwa molekul kehidupan pertama mungkin berbasis RNA.

2. Epigenetika: Warisan di Luar Urutan Basa

Epigenetika adalah studi tentang perubahan yang memengaruhi aktivitas gen tanpa mengubah urutan basa DNA itu sendiri. Ini adalah mekanisme kunci di mana lingkungan dapat memengaruhi ekspresi gen yang diwariskan.

• Metilasi DNA: Penambahan gugus metil (CH3​) pada basa sitosin (C) seringkali mematikan gen secara permanen. Pola metilasi dapat dipengaruhi oleh diet, stres, dan paparan lingkungan.
• Modifikasi Histon: Histon (protein tempat DNA melilit) dapat dimodifikasi (misalnya melalui asetilasi). Modifikasi ini menentukan seberapa longgar atau ketat DNA dibungkus. Pembungkusan yang longgar membuat gen mudah “dibaca” (aktif), sedangkan pembungkusan ketat membuatnya “tidak bisa dibaca” (tidak aktif).

3. Teknologi Pengeditan Gen (CRISPR-Cas9)

Ini adalah kemajuan terbesar dalam genetika molekuler. CRISPR-Cas9 adalah sistem pertahanan bakteri yang telah dimodifikasi menjadi alat yang memungkinkan ilmuwan untuk:

• Menemukan Target: Menggunakan molekul RNA pemandu (gRNA) untuk mencari urutan DNA spesifik dalam genom.
• Menggunting DNA: Menggunakan enzim Cas9 (sebagai “gunting molekuler”) untuk memotong heliks ganda DNA secara presisi pada lokasi yang diinginkan.
• Mengedit: Setelah dipotong, sel akan memperbaiki DNA, dan ilmuwan dapat menyisipkan, menghapus, atau mengubah urutan basa, memungkinkan perbaikan gen yang rusak.

4. Genetika Kuantitatif dan Multifaktor

Tidak semua sifat diwariskan dengan pola Mendelian sederhana (satu gen → satu sifat). Sebagian besar sifat penting, seperti tinggi badan, kecerdasan, dan risiko penyakit kompleks (diabetes, penyakit jantung), bersifat multifaktor.

• Genetika Kuantitatif: Mempelajari sifat-sifat yang dipengaruhi oleh banyak gen (poligenik) dan juga faktor lingkungan. Ini membutuhkan analisis statistik dan studi asosiasi genom luas (Genome-Wide Association Studies – GWAS) untuk mengidentifikasi kontribusi ratusan atau ribuan variasi genetik kecil terhadap suatu sifat.

Genetika terus berkembang dari sekadar studi pewarisan sifat menjadi ilmu rekayasa yang mendalam, memberikan pemahaman yang lebih kaya tentang kompleksitas kehidupan dan potensi untuk mengobati penyakit yang sebelumnya dianggap tidak dapat disembuhkan.