Genetika klasik (Mendel) menangani sifat yang dikontrol oleh satu gen (Mendelian traits), seperti warna biji kacang polong. Namun, sebagian besar sifat pada manusia dan organisme lain jauh lebih kompleks.
Sifat Poligenik dan Multifaktorial
Sifat yang dipengaruhi oleh banyak gen disebut sifat poligenik. Ketika sifat tersebut juga dipengaruhi oleh lingkungan, sifat itu disebut multifaktorial.
- Contoh Sifat: Tinggi badan, warna kulit, pola sidik jari, dan risiko penyakit kronis (seperti penyakit jantung, diabetes tipe 2, dan skizofrenia).
- Model Matematis: Untuk menganalisis sifat ini, digunakan Genetika Kuantitatif, yang mengandalkan statistik untuk memisahkan variasi genetik dari variasi lingkungan. Variasi total dalam suatu populasi ($\text{V}_{\text{P}}$) adalah penjumlahan dari variasi genetik ($\text{V}_{\text{G}}$) dan variasi lingkungan ($\text{V}_{\text{E}}$):$$\text{V}_{\text{P}} = \text{V}_{\text{G}} + \text{V}_{\text{E}}$$
- Heritabilitas ($h^2$): Ini adalah ukuran seberapa besar proporsi variasi fenotipik suatu sifat dalam populasi yang disebabkan oleh faktor genetik.$$h^2 = \frac{\text{V}_{\text{G}}}{\text{V}_{\text{P}}}$$Nilai $h^2$ berkisar antara 0 (sepenuhnya dipengaruhi lingkungan) hingga 1 (sepenuhnya dipengaruhi genetik).
🧬 Studi Genomik Modern: Dari Sekuensing ke Terapi
Kemajuan dalam teknologi sekuensing (pengurutan DNA) telah melahirkan bidang Genomik.
1. Genome-Wide Association Studies (GWAS)
GWAS adalah metodologi inti dalam genetika modern untuk menemukan variasi genetik yang terkait dengan penyakit kompleks.
- Prinsip: Ilmuwan membandingkan genom ribuan individu yang memiliki suatu penyakit (kasus) dengan genom ribuan individu sehat (kontrol).
- Fokus: GWAS mencari SNP (Single Nucleotide Polymorphism)—perbedaan satu basa tunggal—yang frekuensinya secara signifikan lebih tinggi pada kelompok kasus.
- Hasil: GWAS tidak selalu menemukan gen tunggal yang “menyebabkan” penyakit, melainkan mengidentifikasi banyak lokasi genetik kecil yang secara kolektif meningkatkan risiko seseorang.
2. Kedokteran Presisi (Precision Medicine)
Hasil dari GWAS dan sekuensing genomik penuh mengarah pada kedokteran presisi:
- Diagnostik Lebih Akurat: Mengidentifikasi varian genetik spesifik yang memicu penyakit pada pasien tertentu.
- Perawatan yang Disesuaikan: Memprediksi respons pasien terhadap obat berdasarkan profil genetik mereka (Farmakogenomik), misalnya, menentukan apakah pasien akan merespons obat kemoterapi tertentu atau tidak.
3. Bioinformatika sebagai Jembatan
Karena data genom sangat besar (genom manusia memiliki sekitar 3 miliar pasangan basa), ilmu genetika modern sangat bergantung pada Bioinformatika.
- Ini adalah disiplin ilmu yang menggunakan komputasi dan analisis statistik untuk menyimpan, memproses, dan menafsirkan data biologis yang kompleks, seperti urutan DNA, struktur protein, dan jaringan regulasi gen.
Ini membawa kita ke batas pemahaman saat ini: bagaimana mengintegrasikan data epigenetik (perubahan yang diinduksi lingkungan) dengan data genomik (urutan DNA) dan data kuantitatif (pengaruh banyak gen) untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang kesehatan dan penyakit seseorang.
Leave a Reply